Journée d’action internationale contre cette maladie, le 15 février 2018.
Le syndrome d’Angelman est un trouble méconnu mais important du développement neurologique, d’origine génétique, qui touche environ un enfant sur 20.000, fille ou garçon. Il se manifeste par une déficience mentale et un déficit moteur qui handicapent durablement les personnes qu’il atteint. Le premier praticien à l’avoir clairement défini, en 1965, a été le pédiatre anglais Harry Angelman, d’où son nom.
Durant de nombreuses années, les personnes atteintes par cette pathologie ont souvent été confondues, à tort, avec celles touchées par des troubles autistiques. Pourtant, des symptômes caractéristiques constants permettent de l’identifier sans se tromper : un retard du développement intellectuel, ainsi que des crises d’épilepsie, qui surgissent avant l’âge de trois ans. Par la suite, et donc plus tard à l’âge adulte, cette pathologie peut s’accompagner d’autres troubles, comme une autonomie incomplète, des difficultés à mémoriser ou à s’exprimer, des troubles du sommeil et de l’équilibre, ou des crises de rires intempestifs. Les enfants qui sont atteints par ce syndrome restent joyeux, mais ils doivent cependant être accompagnés, car ils ne sont pas autonomes.
Aucun traitement satisfaisant de la maladie n’existe à ce jour, bien que les essais cliniques dans ce domaine aient progressé. Différentes associations se sont mobilisées pour parvenir à mieux soigner cette maladie, et à sensibiliser le grand public, telle que l’Association Française du Syndrome d’Angelman (AFSA)), fondée en 1992, qui rassemble plus de 600 familles. L’AFSA s’efforce constamment de réunir des financements publics et privés, qui permettent ensuite de soutenir la recherche médicale, d’organiser des manifestations sportives, et de mieux informer au sujet de ce syndrome encore mal connu. Cette année, lors de cette sixième journée internationale de mobilisation, elle a organisé une tombola en ligne, parrainée par le champion automobile Sébastien Loeb, qui sera ensuite destinée à financer la recherche.
Pour un complément d’informations, le site de l’AFSA : http://www.angelman-afsa.org
Pour aller sur le site de présentation de cette journée spécifique : http://www.journee-mondiale.com/313/journee-internationale-du-syndrome-d-angelman.htm
